SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Note relative à la donnée

Description du association de patient

Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.

Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.

Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.

Care provisions

Cette association de patients offre:
  • Forum interne
  • Rencontre régulière
Offre spéciale
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:
- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum

contact

07127 969691
Page Web

http://www.ektodermale-dysplasie.de/

adresse

Landhausweg 3
72631 Aichtal

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Aperçu des maladies présentes 1

Toriello-Lacassie-Droste syndrome Marshall syndrome Johnson neuroectodermal syndrome Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome Cranioectodermal dysplasia Cronkhite-Canada syndrome Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Trichothiodystrophy Ectodermal dysplasia-blindness syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome EEC syndrome and related disorders Ellis Van Creveld syndrome Oculodentodigital dysplasia KID syndrome Focal facial dermal dysplasia Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type Focal facial dermal dysplasia type III DOORS syndrome Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type Böök syndrome Teebi-Shaltout syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome Choroidal atrophy-alopecia syndrome Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type Hidrotic ectodermal dysplasia Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Dermotrichic syndrome Limb-mammary syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type Dyskeratosis congenita Hypohidrotic ectodermal dysplasia Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Oculoosteocutaneous syndrome Blepharo-cheilo-odontic syndrome Tricho-retino-dento-digital syndrome Amelocerebrohypohidrotic syndrome Pure hair and nail ectodermal dysplasia Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia Trichorhinophalangeal syndrome Dermatoosteolysis, Kirghizian type Taurodontia-absent teeth-sparse hair syndrome Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome Hypertrichosis cubiti Incontinentia pigmenti EEC syndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome Cooks syndrome GAPO syndrome Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome EEM syndrome Cartilage-hair hypoplasia Hypotrichosis with juvenile macular degeneration Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome Fried's tooth and nail syndrome Orofaciodigital syndrome type 1 Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome Dermatopathia pigmentosa reticularis Hypertrichosis lanuginosa congenita Corneodermatoosseous syndrome ADULT syndrome Focal facial dermal dysplasia type IV Dermoodontodysplasia Bartsocas-Papas syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Scalp-ear-nipple syndrome Oculotrichodysplasia Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Lelis syndrome Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome AREDYLD syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Pili torti-onychodysplasia syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Ito hypomelanosis Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome Trichodental syndrome Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia Focal facial dermal dysplasia type II Anonychia with flexural pigmentation Focal facial dermal dysplasia type I Cardiofaciocutaneous syndrome Lacrimoauriculodentodigital syndrome Odonto-onycho-dermal dysplasia Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Tricho-dento-osseous syndrome X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie Syndrome tricho-dermo-dentaire Dysplasie ectodermique Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale Hypoplasie dermique en aires Syndrome odonto-trichomélique Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome CHIME Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée Dysplasie tricho-odonto-onychiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Dubowitz Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Dysostose acrofaciale type Weyers Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Dernière modification: 21.02.2025